Uromodulina, proteina dell'ipertensione, è tutt'ora un mistero per gli studiosi. Scoperta oltre 50 anni fa, non è ancora chiaro il suo funzionamento.
Uromodulina, proteina dell'ipertensione, è da anni oggetto di studio. Si sa che è la proteina responsabile dell'ipertensione, ma è ancora oggetto di studio. Il gruppo guidato da Luca Rampoldi, dell'Istituto Telethon Dulbecco presso l'Istituto San Raffaele di Milano, in collaborazione con Olivier Devuyst, dell'università di Zurigo, Paolo Manunta, dell'Università San Raffaele, e Maria Pia Rastaldi del Policlinico di Milano, è stata pubblicata sulla rivista Nature Medicine, è impegnato proprio in questa ricerca.
Da anni questo gruppo di ricerca studia una rara malattia renale dovuta a difetti nel gene che contiene le informazioni per l’Uromodulina, la proteina più abbondante normalmente presente nelle urine. Sebbene questa proteina sia stata scoperta più di 50 anni fa, la sua funzione biologica continua ad essere un mistero. Il punto di partenza di questo lavoro è stata la scoperta che alcune varianti comuni del gene dell’Uromodulina, in particolare della regione che ne regola l’espressione e quindi la produzione, sono associate ad un rischio maggiore di sviluppare ipertensione e danno renale nel corso della vita.
La produzione di Uromodulina determina la comparsa di ipertensione già in giovane età, ma anche che una riduzione dell’apporto di sale nella dieta è sufficiente per ripristinare valori normali di pressione sanguigna. «La nostra ipotesi – continua il ricercatore – è che questa proteina favorisca il riassorbimento di sale e acqua a livello renale, con un meccanismo che abbiamo parzialmente identificato. Alti livelli di espressione provocano un maggiore riassorbimento di sodio, potenziando l’azione di una specifica proteina di trasporto localizzata nel rene: questo si traduce in un aumento della pressione sanguigna. La prova del nove? Somministrando un potente diuretico che ha come bersaglio proprio questo sistema di riassorbimento, abbiamo riscontrato un maggiore effetto del farmaco sulla pressione negli animali “superproduttori” di Uromodulina».